Einhverfa og flogaveiki

Pétur Lúðvígsson barnataugasjúkdómalæknir

Einhverfa og flogaveiki

Inngangur:

Með betri þekkingu á undirstöðuatriðum í þróunarferli heilans hafa orðið umskipti í viðhorfum okkar til þroska og hegðunarferils barna á fyrstu árum ævinnar. Nú er ljóst að það eru genin, erfðaforskriftin sem barnið fær í arf frá foreldrum sínum og flókin þróun heilans frá getnaði og fram yfir fæðingu sem ráða mestu um það hvort barni gengur vel eða illa að fylgja jafnöldrum sínum eftir og ná fullum og eðlilegum þroska.

Á þessari leið getur margt gerst sem raskar eðlilegum þroskaferli barnsins.Ytri aðstæður geta truflað viðkvæmar heilafrumur á mismunandi stigum og gallar í einu eða fleiri genum geta raskað þróunarferlinu á ýmsan hátt.

Afleiðingar slíkra truflana eru misalvarlegar og koma fram á mismunandi hát í hegðun og færni barnsins. Orsakir einhverfu og skyldra fatlana eru enn óþekktar, en einkenni einhverfu og afbrigða hennar benda til víðtækra truflana á æðstu starfsemi heilans. Einhverfu geta fylgt annarskonar truflanir á heilastarfseminni svo sem flogaveiki, en á síðustu árum hefur áhugi á tengslum einhverfu og flogaveiki verið vaxandi, sérstaklega á því hvort flogaveiki geti í vissum tilvikum orsakað einhverfu.

Tengsl einhverfu og flogaveiki

Flogaveiki er sjúkdómsástand sem einkennist af endurteknum truflunum í rafkerfi heilans. Truflanirnar raska tímabundið eðlilegri heilastarfsemi og koma fram sem stutt köst eða flog. Þessar rafmagnstruflanir eru af nokkrum tegundum og flogin því mismunandi útlits eftir því hvar og hve útbreidd truflunin er. Menn hafa lengi vitað að flog og flogaveiki eru algengari meðal einhverfra en gengur og gerist meðal fólks almennt. Niðurstöðum rannsókna ber hinsvegar ekki saman um hve miklu algengari hún er.

Nokkrar rannsóknir hafa sýnt allt að 80-falda tíðni flogaveiki meðal einhverfra í samanburði við heilbrigð börn (40% á móti 5%), en aðrar rannsóknir hafa sýnt mun lægri tíðni. Ýmsar skýringar geta verið á þessum mun, t.d. sú að hættan á flogaveiki fari fyrst og fremst eftir orsökum einhverfunnar en ekki einkennum hennar. Niðurstöður væru því mismunandi eftir því hvernig rannsóknarhópurinn er valinn.

Rannsókn á stórum hópi einhverfra barna frá New York sýndi t.d. að tíðni flogaveiki var tæplega 30-föld hjá hópnum í heild, en ,,aðeins''12- föld hjá þeim sem ekki höfðu neinn annan áhættuþátt flogaveiki. Það er svipuð tíðni og hjá börnum með almennan greindarskort, en börn með heilalömun (,,cerebral palsy'') hafa 60-faldar líkur á að fá flogaveiki í samanburði við jafnaldra. Aukin tíðni flogaveiki meðal einhverfra kemur í sjálfu sér ekki á óvart, því líkur á flogaveiki eru auknar í mörgum heilasjúkdómum. Það sem kemur á óvart er að flogaveiki meðal einhverfra er ekki altaf af þeim flokki sem nefndur er sjúkdómsvakinn flogaveiki, þ.e.a.s. flogaveiki með vefræna orsök sem tengist hinum undirliggjandi sjúkdómi.

Flogaveiki meðal einhverfra er oft sjálfvakin þ.e.a.s. örsökin er óþekkt en tengist líklega erfðaþáttum. Þetta er óþekkt en tengist líklega erfðaþáttum. Þetta er óvanalegt þegar flogaveiki er fylgifiskur annars heilasjúkdóms nema í þeim tilfellum þegar hinn undirliggjandi heilasjúkdómur er sjálfur arfbundinn. Þetta bendir til þess að tengslin milli einhverfu og flogaveiki séu ýmist vefræn, vegna röskunar eða skemmdar í heilavef eða arfbundin vegna genagalla.
Getur flogaveiki orsakað einhverfu?

Þegar flogakast á sér stað dreifast óeðlilegar rafmagnsbylgjur um heilann og raska starfsemi hans í skamman tíma í senn. Milli kasta starfar heilinn með eðlilegum hætti en afmarkaðar truflanir eða stuttar kviður rafmagnstruflana sjást þó oft á heilalínuriti þeirra sem haldnir eru flogaveiki. Venjulega valda þessar smátruflanir ekki einkennum og skifta ekki máli fyrir sjúklinginn, en séu þær tíðar og langvarandi geta þær haft áhrif á viðkvæma þætti æðri heilastarfsemi s.s. athygli, einbeitingu og minni.

Það eru einkum tvær tegundir flogaveiki sem virðast hafa orsakatengsl við einhverfu og einhverfulík einkenni. Þetta eru kippaflogaveiki ungbarna (,,infantile spasms'' eða ,,West syndrome'') og svonefnt áunnið flogamálstol (,,aquiredepileptiform aphasia´´ eða ,,Landau-Kleffnaer syndrome´´) Kippaflogaveiki ungbarna kemur fram á fyrstu mánuðum ævinnar og einkennist af sérstakri tegund floga (,,infantile spasms´´ eða ,,saalam seizures´´) og mjög sérkennilegum háspenntum rafmagnstruflunum í heilanum ( ,,hyps-arrythmia´´), sem hverfa ekki milli kastanna.

Oft verður stöðnun eða afturför í þroska barnanna um það leiti sem köstin hefjast. Þessi þroskatruflun virðist oft ganga til baka ef tekst að halda köstum niðri og stöðva rafmagnstruflanirnar, en mörg þessara barna ná sér ekki fyllilega og eru þroskaskert.

Börnum með þessa tegund flogaveiki er mun hættara við einhverfu en börnum með aðrar tegundir ungbarnaflogaveiki og hættan er þeim mun meiri sem köstin standa lengur. Nokkrar mögulegar skýringar eru á þessu nána sambandi, en ein er sú að á þeim tíma sem æðri þættir heilastarfseminnar eru að þroskast, valda stöðugar rafmagnstruflanir skaða sem stuðli sérstaklega að einhverfu þegar fram í sækir. Ef þetta er rétt skiftir miklu máli að hefja meðferð strax og vandamálið greinist.

Áunnið flogamálstol er sjaldgæft. Það byrjar venjulega á 2ja-10 ára aldursbilinu og kemur eingöngu fyrir hjá börnum. Í um 80% tilvika byrja einkenni með flogakasti en jafnframt verður afturför í málgetu barnsins svo það á í erfiðleikum með a skilja mælt mál og tjáningu þess fer aftur. Þessar breytingar verða ýmist smátt og smátt eða mjög snögglega. Venjulega eru þetta börn sem hafa þroskast eðlilega fram að því, en hjá hluta barnanna verða einnig verulegar breytingar á hegðun sem líkist einhverfu.

Orsök þessara einkenna eru flogatruflanir einkum á málsvæðum heilans, en einnig víðar. Það sem einkennir þessar truflanir eru að þær eru tíðar milli kasta og magnast oft verulega í svefni án þess að köst komi fram. Talið er að þessir eiginleikar raski eðlilegri starfsemi á þeim svæðum sem þær ná til jafnvel þó engin greinileg flogaköst komi fram.

Með heilalínuriti er auðvelt að sjá rafmagnstruflanirnar og skilja þannig áunnið flogaveikimálstol frá öðrum tegundum málstols eða einhverfu. Í um það bil þriðjungi tilfella ganga einkenni smám saman til baka þó oft gangi erfiðlega að hemja flogaköstin í byrjun og önnur einkenni séu þrálát.

Lokaorð

Hvorki flogaveiki né einhverfa eru sjúkdómar í hefðbundnum skilningi þess orðs . Réttara er að líta á þessa kvilla sem einkenni um röskun, annarsvegar í rafkerfi heilans en hinsvegar í þroska ákveðinna þátta æðri heilastarfsemi. Þegar flogaveiki og einhverfa fara saman er oftast um einhverja sameiginlega orsök að ræða, en tíðar flogatruflanir geta þó undir ákveðnum kringumstæðum stuðlað að eða valdið einhverfu. Frekari rannsóknir á sambandi flogaveiki og einhverfu munu geta aukið skilning okkar á eðli beggja.